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我科學(xué)家發(fā)現(xiàn)“夜盲癥”新致病基因

發(fā)布時間:2014/04/30 18:45

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????■最新發(fā)現(xiàn)與創(chuàng)新

????科技日報訊?(記者李禾)浙江溫州醫(yī)科大學(xué)科研團(tuán)隊(duì)通過對248例散發(fā)或隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者的DNA樣本進(jìn)行基因測序,首次發(fā)現(xiàn)了引起常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。日前,該研究成果發(fā)表在《自然》子刊《自然-通訊》上。

????視網(wǎng)膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”,是眼科中最常見的遺傳性眼病,是導(dǎo)致成年人中途失明的主要原因。在我國預(yù)計(jì)有多達(dá)50萬—120萬名患者?;颊咧饕Y狀為夜間視物不清、視野范圍變??;隨病情發(fā)展,白天視力也會隨之下降,甚至失明。出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30—40歲年齡層。

????該研究成果第一作者、溫州醫(yī)科大學(xué)教授金子兵說,目前已發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜色素變性致病基因有70多個,對此的精確診斷一直是臨床上的大難題,其基因診斷也是當(dāng)前急需突破的科研重點(diǎn)。溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過新一代測序技術(shù),在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14,并通過對數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類基因熱點(diǎn)突變。在針對基因突變進(jìn)行體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑,詳細(xì)驗(yàn)證了新型致病基因,并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性,進(jìn)而嚴(yán)重影響視覺功能。該研究全部在溫醫(yī)大完成,學(xué)校具有完全獨(dú)立知識產(chǎn)權(quán)。

????據(jù)悉,多年來,溫醫(yī)大科研人員在學(xué)校附屬眼視光醫(yī)院率先開展了視網(wǎng)膜色素變性門診(遺傳眼病專科),并取得較好療效。此次揭示了視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)鍵致病基因,并通過生物學(xué)技術(shù)系統(tǒng)分析了基因突變的功能,為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預(yù)等奠定了基礎(chǔ)。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早,已引起國際上高度關(guān)注。

轉(zhuǎn)自科技日報:http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2014-04/19/content_257353.htm?div=-1



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